El Programa de Prevención de Minusvalías de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid contempla la realización de la prueba del talón a todos los bebés en sus primeros días de vida. El Laboratorio de Metabolopatías del Gregorio Marañón es el centro de detección de referencia, y en él se analizan las pruebas hechas a todos los nacidos en hospitales públicos y privados de la región.

Las cifras de actividad de este programa se dieron a conocer en el transcurso de la VIII Jornada de Actualización en Genética, celebrada hoy y organizada por los hospitales Gregorio Marañón y La Paz, con la colaboración de la Asociación Española de Genética Humana y en convenio con el Real Patronato sobre Discapacidad del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.

En la jornada se han debatido los diferentes métodos de cribado prenatal y neonatal para el diagnóstico de enfermedades genéticas, así como las posibilidades existentes en el tratamiento de enfermedades lisosomales, causadas por alteraciones enzimáticas.

Según expusieron las doctoras María Orera, de la Unidad de Genética, y Elena Dulín, del Servicio de Bioquímica del Hospital Gregorio Marañón, el programa del cribado neonatal es especialmente importante porque su objetivo es la identificación precoz y el tratamiento de aquellos niños afectados por un determinado estado genético, endocrino-metabólico o infeccioso.

Desde 1986, se ha detectado en más de 600 recién nacidos alguna enfermedad determinada por un estado genético, endocrino-metabólico o infeccioso. Concretamente, en 2004 se detectaron 36 casos de patologías mediante diagnóstico prenatal y 43 alteraciones en bebés ya nacidos.