Mariuzzo fue recibido por miembros de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP) entre los que estuvo su presidente e investigador Ikerbasque en el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), Joaquín Castilla.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica, es decir, causada por los priones (proteínas mal plegadas), que son agentes infecciosos responsables de patologías neurodegenerativas.

Según explicó Castilla en una entrevista a Servimedia, esta enfermedad es considerada como “ultra rara” y provoca lesiones, principalmente, a nivel cognitivo y motor.

Además, Mariuzzo realizó el camino entre Treviso y Bilbao debido al “gran simbolismo” que tiene. El investigador relató que la patología en sus orígenes hace cientos de años hizo este recorrido, se expandió mediante una familia de la zona del Véneto (Italia) que se dividió y una parte viajó hasta España.

Las personas con esta enfermedad tienen afectada, generalmente, la parte cerebral del tálamo. Por ello, tienen insomnio persistente y dañado el conocido como sueño REM, y pueden tener perdidas de memoria e, “incluso, brotes neuropsiquiátricos o psiquiátricos”.

En la fase motora del desarrollo de la enfermedad, los pacientes tienen dificultades para caminar o perdidas de peso, esencialmente.

La sintomatología del insomnio familiar fatal es similar a la de otras enfermedades neurológicas como el párkinson o el alzéhimer, pero su “extraordinaria rapidez” para desarrollarse es lo que más la caracteriza.

Castilla detalló que desde que la patología se manifiesta en una persona, que normalmente es alrededor de los 50 años, se desarrolla tan ágilmente en el organismo que el paciente puede fallecer “en un año” e, incluso, “hubo algún caso que en tres meses”.

PRESENTE Y FUTURO

Actualmente, España tiene, aproximadamente, 25 familias afectadas por el insomnio familiar fatal, según describió el investigador del CIC bioGUNE. En su mayoría, los afectados están en la parte norte del territorio y en la zona de Jaén.

Así, España es el país que “más porta esta enfermedad a nivel mundial”, debido a los casos de familias que se conocen en proporción a la población.

Esta enfermedad se contabiliza por familias afectadas y no por pacientes porque hay muchas personas que son portadoras, pero “no lo quieren saber”.

Asimismo, en un año puede haber entre dos y cinco casos nuevos en España y se estima que en el país hay alrededor de 10 personas portadoras de la enfermedad, y que su aparición está entre uno y dos casos por cada millón de personas, según relató Castilla.

También el investigador aseguró que el insomnio familiar fatal no tiene ningún tratamiento ni terapia para curarlo, “no existe nada”. Esta es una de las causas por las que hay personas que deciden no conocer si son portadores y hace más “complejo” el estudio de la enfermedad.

Los investigadores de enfermedades priónicas tienen árboles genealógicos de las familias afectadas por la enfermedad y, junto a otros datos, pueden saber “el potencial de aparición de la enfermedad en portadores”.

Al mismo tiempo, están investigando los procesos y las causas de las mutaciones y/o modificaciones de las proteínas que causan la neurodegeneración y, en consecuencia, el insomnio familiar fatal.