Esta enfermedad es de difícil diagnóstico y está catalogada como enfermedad muy rara, ya que afecta a entre 0,5 y 1 caso por cada millón de habitantes, sin embargo, con la medicación adecuada la recuperación es excelente, según infromó la Junta de Andalucía.

El aspecto más llamativo del trabajo investigador y asistencial que han llevado a cabo estos profesionales pasa por la identificación de la existencia de un ancestro común a todas las familias afectadas, la persona de la que partió la alteración genética hace más de dos siglos.

La patología se ha diagnosticado en miembros de tres generaciones: abuelos, hijos y nietos, que actualmente reciben el tratamiento adecuado con buenos resultados.

La identificación de esta persona en quien se produjo originariamente la mutación, con la posterior transmisión hereditaria y la aparición de numerosos casos de la misma enfermedad rara en un área geográfica reducida, se denomina efecto fundador, un hecho que se ha demostrado en pocas enfermedades y que hasta ahora no se había detectado en este trastorno.

Esta enfermedad neurológica suele aparecer en la edad infantil, se inicia generalmente con trastornos de la marcha y se extiende progresivamente a otras zonas del organismo.

Además, puede tener fluctuaciones a lo largo del día y presenta una magnifica respuesta a un fármaco que se emplea en el tratamiento de la enfermedad de parkinson, la levodopa.

Los primeros diagnósticos se realizaron hace más de una veintena de años y a partir del 2000, al detectar más casos, los investigadores pensaron que podrían tener un origen común, tal y como se ha demostrado posteriormente.

Los especialistas del Hospital Reina Sofía han publicado hasta la fecha tres trabajos en revistas internacionales que dan a conocer a la comunidad científica algunos de los casos diagnosticados y tratados en este centro. En breve, presentarán para su publicación un nuevo estudio que están desarrollando sobre la identificación de esta mutación fundadora.

Los trabajos desarrollados en el centro cordobés han permitido perfeccionar las herramientas diagnósticas, que servirán para facilitar futuros diagnósticos.

En España sólo se ha detectado esta serie de afectados y otra familia más en Galicia, aunque existen sospechas de nuevos casos en otras ciudades del país aún por confirmar.

La Junta de Andalucía cuenta con el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras para 2008-2012, que contempla la creación de la figura del referente clínico para cada paciente, la identificación de unidades y centros de referencia, la definición de una cartera de servicios para estas patologías o el diseño de circuitos adecuados.

Además, el Plan asegura la disponibilidad y producción de medicamentos y productos sanitarios, y potencia la información y formación de los profesionales.