A escasos días del 21 de junio, Día Mundial de la ELA, la Fundación “la Caixa” y la Fundación Luzón recordaron la importancia de la investigación para lograr mejoras en la detección y tratamiento de esta enfermedad, que actualmente no tiene cura. Ambas entidades han puesto en marcha distintos proyectos de investigación encaminados a la consecución de estos objetivos.

"Un anuncio de diagnóstico de ELA es un mazazo vital difícil de describir. Es una catástrofe. Es la espada de Damocles que tienes encima. Es una muerte anunciada. Y es difícil, primero para el enfermo y después para los más allegados, digerir con un mínimo de racionalidad lo que te está pasando, porque crees que no es real y de ahí la frustración», explica María José Arregui, presidenta de la Fundación Luzón, entidad que trabaja para visibilizar esta enfermedad, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y promover la investigación.

A pesar de que en la última década se han producido avances significativos, la investigación de la ELA sigue requiriendo enormes esfuerzos. Conscientes de esta necesidad, la Fundación ”la Caixa” y la Fundación Luzón renovaron recientemente el convenio de colaboración que ambas entidades mantienen desde 2017 para fortalecer el tejido investigador sobre esta enfermedad, con un enfoque dirigido a buscar nuevos tratamientos y a mejorar el diagnóstico.

“Creo que a partir de ese año hay un antes y un después en lo que se refiere a la investigación de la ELA. Hemos conseguido colocar la enfermedad en la agenda pública y social y hacerla atractiva para los investigadores”, señaló María José Arregui. Desde entonces, la convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud ha apoyado cada año un proyecto de investigación de la ELA, en colaboración con la Fundación Luzón.

PROYECTOS

Uno de ellos está centrado en la neuroinflamación, uno de los mecanismos patogénicos que contribuyen a la aparición y progresión de la ELA. Actualmente, se están realizando estudios de toxicidad y farmacocinética como paso previo al comienzo de un estudio clínico en pacientes. El objetivo es que estos resultados acaben transformándose en un tratamiento que ralentice la progresión de la enfermedad.

Otra de las líneas que se investigan en la ELA, también en el marco de la colaboración entre la Fundación ”la Caixa” y la Fundación Luzón, es el diagnóstico precoz de la enfermedad. En la Fundación Miguel Servet - Navarrabiomed, Maite Mendioroz Iriarte e Ivonne Jericó Pascual encabezan un proyecto en el que se está utilizando una técnica desarrollada en el campo de la oncología para aplicarla en pacientes con ELA: la biopsia líquida.

Pero estos no son los únicos proyectos que actualmente se están desarrollando gracias a estas instituciones. Además, destaca la investigación liderada por Carmen María Fernández-Martos, que estudia el papel neuroprotector de la leptina, una hormona relacionada con el metabolismo de la obesidad y que se asocia a un menor riesgo de desarrollar ELA, confiriendo una ventaja de supervivencia en los pacientes.

Por otro lado, en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, del CSIC, Ana Martínez está desarrollando junto con su equipo un nuevo compuesto que recupera la funcionalidad de la proteína TDP-43, que los pacientes de ELA tienen modificada. En el proyecto se ha probado la eficacia de este compuesto en modelos animales porque previene la muerte de las neuronas motoras, que son las células nerviosas encargadas de producir los estímulos que contraen los músculos de movimiento voluntario del organismo. Su muerte es la responsable de la parálisis funcional que caracteriza a los pacientes afectados por la ELA.

Por su parte, Óscar Fernández-Capetillo, del CNIO, explora el papel del estrés nucleolar en la ELA. Hasta la fecha, se han identificado más de 22 genes que presentan mutaciones en pacientes de ELA. Su grupo ha descubierto un nuevo mecanismo que relaciona estas mutaciones con un problema general que bloquea todos los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN e impide multitud de procesos fundamentales para el correcto funcionamiento de las motoneuronas.

El último proyecto en recibir el apoyo de esta colaboración ha sido el de Estela Área, también del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, del CSIC. Anteriores estudios de su equipo han demostrado que las alteraciones metabólicas en las neuronas motoras de estos pacientes ocurren en el citoplasma de la célula, en el retículo endoplasmático.

Su investigación se centra en analizar y monitorizar esas alteraciones, tanto en modelos animales como en células humanas y en muestras de sangre de pacientes de ELA, para comprender qué papel cumplen y, así, abrir la puerta al hallazgo de nuevas dianas terapéuticas potenciales.