En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras, según la plataforma Orphanet, aunque se estima que “puede haber más de 7.000”. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético, de forma que las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio son “una reivindicación histórica” de esta entidad, ya que España es, hasta la fecha, “el único país europeo que no contaba con este reconocimiento”, señalaron desde Feder en un comunicado.

El presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión, valoró esta noticia como “un avance real” en el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio que la organización lleva defendiendo años para “mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias”, que de media “esperan más de 6 años para poner nombre a la enfermedad”.

Asimismo, Feder subrayó también la importancia de “contar con formación especializada para los profesionales” con el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, para que “puedan interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso”.