Estas enfermedades, que requieren medicaciones "huérfanas", afectan a un máximo de 5 personas de cada 10.000 en Europa. Se estima que el 80% de estos males son de origen genético y el 20% de carácter infeccioso. En la UE se calcula que habría unos 25 millones de pacientes de enfermedades consideradas como raras, es decir, un 6% de la población.

Hasta el momento, la industria famacéutica no ha dado grandes muestras de querer lanzarse a la investigación y al desarrollo de medicamentos "huérfanos", en gran parte porque no obtienen el apoyo de patrocinadores. La concienciación sobre la necesidad de hallar una solución a estas enfermedades raras surgió ya en Estados Unidos en 1983 con la elaboración de un reglamento sobre medicamentos "huérfanos".

"La mayor parte de las enfermedades raras son graves, incapacitan seriamente a los afectados y llegan a ser mortales más o menos a lago plazo. Hoy en día, se puede decir que estos males son incurables. Para poder tratarlas mejor, hay que profundizar en los conocimientos científicos acerca de estas enfermedades y, sobre todo, su origen", ha manifestado la máxima responsable del ministerio francés de Sanidad para los medicamentos huérfanos, Annie Wolf, al diario "Le Monde".