El estudio, publicado en ‘Annals of the Rheumatic Diseases’, es el mayor de estas características realizado hasta la fecha. Las vasculitis linfocíticas son patologías caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos y que acarrean importantes daños, incluyendo ceguera y afectación renal, respiratoria y del sistema nervioso central.

Mediante un análisis en profundidad del genoma de más de 8.000 pacientes con ocho tipos distintos de vasculitis y casi 30.000 individuos sanos, los investigadores identificaron 16 regiones del genoma implicadas en el riesgo de desarrollar dos o más de estas enfermedades.

Este estudio demuestra que las distintas vasculitis presentan factores de riesgo compartidos. “Una mejor comprensión del componente genético compartido entre las diferentes formas de vasculitis sistémica resulta fundamental para la identificación de mecanismos biológicos comunes”, destacó Lourdes Ortiz, investigadora del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, quien abogó por la creación de nuevas opciones terapéuticas que permitan un "tratamiento más efectivo" de las vasculitis.

Las vasculitis representan un grupo de enfermedades autoinmunes heterogéneas, todas ellas caracterizadas por la inflamación de la pared de los vasos sanguíneos. Presentan una gran variedad de síntomas, como la aparición de aneurisma, ceguera, afectación renal y pulmonar y lesiones en la arteria coronaria, entre otros.

“Las vasculitis están causadas por numerosas variantes genéticas, cada una de ellas con un efecto muy pequeño en el riesgo a padecer la enfermedad, y, además, son enfermedades poco frecuentes”, afirmó Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra y uno de los coordinadores del estudio junto a Lourdes Ortiz y Ana Márquez.

Añadió que “por ello, este tipo de estudios, en los que se combinan datos genómicos de distintas patologías, resultan fundamentales para poder analizar un número elevado de individuos”.

TRATAMIENTO

Además de las variantes genéticas compartidas en vasculitis, este estudio también identificó los genes afectados por estos cambios genéticos, gran parte de los cuales codifican proteínas que son dianas de fármacos utilizados actualmente en el tratamiento de otras enfermedades autoinmunes, como es el caso de 'abatacept', indicado para tratar la artritis reumatoide y la artritis psoriásica.

“Nuestros hallazgos tienen relevancia desde el punto de vista clínico, ya que proponemos una serie de fármacos utilizados actualmente en otras enfermedades y que podrían ser útiles en el tratamiento de las vasculitis. Al ser medicamentos ya aprobados, se simplifica y agiliza en gran medida su uso potencial en otras patologías”, concluyo Ana Márquez.