Según informó este lunes la S.E.N., el ‘misterio’ de la ERC de origen desconocido comienza a aclararse. Un estudio multicéntrico realizado en 53 hospitales españoles, y que acaba de publicarse en la revista ‘American Journal of Kidney Diseases’ (AJKD), confirmó que los factores genéticos podrían ser claves en el desencadenamiento de la ERC.

La investigación puso de manifiesto que la ‘etiología desconocida’ es la segunda causa de ERC de los pacientes que inician diálisis o son trasplantados en España (la primera causa es la diabetes). A este respecto las cifras son alarmantes, según señalaron desde la S.E.N.

Actualmente no se conoce el origen de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo (TRS) en España, es decir, diálisis o trasplante para poder seguir viviendo.

El proyecto Gensen se desarrolló con el fin de acabar con este desconocimiento de las causas de la ERC, que afecta al 18% de los pacientes que inician TRS en España, dificultando enormemente el manejo de estos casos.

CAUSA GENÉTICA

El estudio analizó una amplia muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años en España, de los cuales 233 pacientes (el 28%) presentaban una causa genética evidente que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas.

Dicho de otra forma, el origen de su enfermedad era una nefropatía de carácter hereditario. Además, otros 180 pacientes (un 21%) presentaban hallazgos genéticos potencialmente relevantes que requerirían de evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura.

En este sentido, el miembro de la Junta Directiva de la S.E.N. y uno de los investigadores principales del estudio, el doctor Borja Quiroga, explicó que “casi el 50% de los pacientes con ERC con causa desconocida se deberían a factores genéticos, lo cual es una cifra muy notable y pone de manifiesto la necesidad de actuar en el abordaje de la ERC desde un enfoque integral”.

Por su parte, el presidente de la S.E.N., el doctor Emilio Sánchez, destacó que “no conocer el origen de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es algo preocupante y que no podemos aceptar como sistema sanitario y sociedad científica”.

BUSCAR EL ORIGEN

Por ello, añadió, “si no sabemos su origen, no podemos actuar eficazmente frente a ello. Desde la S.E.N. queremos ayudar a cambiar esta realidad y de ahí el proyecto Gensen, con el que hemos buscado conocer mejor el origen de los problemas renales de las personas con ERC, y avanzar para poder lograr frenarla”.

El estudio concluyó, de hecho, que el descubrimiento de los factores hereditarios de los casos en los que se confirmó la causa genética beneficiará a los pacientes y a sus familiares con un asesoramiento genético y manejo más preciso de la enfermedad, evitando eventuales abordajes incorrectos y facilitando establecer un pronóstico.

“Este descubrimiento se convierte en un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y el mundo. Es un hito para la Nefrología y supondrá un cambio en la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad, de manera que la genética se incorpore como una herramienta eficaz para su abordaje y favorezca el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas”, apuntó el doctor Emilio Sánchez.

“Con el empleo del análisis genético se puede evitar que una persona reciba tratamientos innecesarios y que llegue a necesitar diálisis o trasplante, con el coste social y económico que eso tiene para los pacientes. De hecho, algunos hospitales en España ya están trabajando en el uso de análisis genéticos en pacientes con ERC de origen causa desconocida”, concluyó el presidente de los nefrólogos españoles.