Según el equipo de investigadores dirigido por el doctor Federick Kaplan, la fibroplasia osificante progresiva (FOP), enfermedad que también se conoce como "hombre de piedra", sería causada por una mutación del gen ACVR1, que gobierna la producción de la proteína morfogenética del hueso, encargada de la formación y reparación de las células óseas.

Debido a esta anomalía genética, estos enfermos producen un tipo de proteína defectuoso que transforma músculos y tendones en un segundo esqueleto, produciendo la rigidez de las articulaciones y reduciendo en gran medida la movilidad de los afectados.

El descubrimiento podría permitir desarrollar un tratamiento para esta enfermedad, extremadamente infrecuente, que afecta a una persona de cada dos millones y comienza en la infancia temprana.

Al haber descubierto las señales genéticas que gobiernan el crecimiento del hueso, la investigación también podría dar lugar a tratamientos para dolencias esqueléticas como la osteoporosis, las lesiones medulares y deportivas, y a largo plazo, podría permitir elaborar hueso en el laboratorio para tratrar facturas de difícil curacióny malformaciones óseas, según Kaplan.

"El descubrimiento del gen responable de la FOP es relevante para todas las dolencias relativas a la formación del hueso y el esqueleto", tal y como ha subrayado el propio Kaplan.