Según los expertos, las enfermedades genéticas en el hombre pueden ser causadas por una alteración de casi 6.000 genes, aunque sólo en el 10% de los casos se han localizado los genes responsables.

Las alteraciones genéticas tienen también una importante referenciaclínica en los abortos espontáneos. Así, el informe señala que de los abortos espontáneos que se producen en el primer trimestre de embarazo, el 40 por ciento están afectados de cromosopatía y, con independencia de si son o no portadores de desequilibrio cromosómico, el 84% presentan anomalías morfológicas reconocibles.

A juicio de los expertos, los abortos también presentan una gran frecuencia de defectos congénitos. Entre el 15% y el 20% presentan anomalías mayores y, entre ellos, un tercio son de cusa cromosómica.

Entre los recién nacidos vivos la prevalencia de anomalías es del orden del 2-3% y una cifra aún mayor presentan anomalías menores o variantes anatómicas sin excesiva importancia vital o psicosocial.

Según la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, el diagnóstico prenatal juega un papel fundamental en la detección de malformaciones congénitas.

Los especialistas coinciden en que el marco ideal para realizar una prevención primaria es la consulta preconcepcional, ya qu está demostrado que está práctica reduce los riesos del proceso reproductivo, tanto para la embarazada como para el feto.