Esta dolencia está relacionada con la concepción cosanguínea entre familiares cercanos y los primeros casos provienen de Serrinha dos Pintos, una pequeña localidad del Estado brasileño de Río Grande do Norte, donde subsiste la costumbre de casarse entre primos.

Según recoge el diario "Folha de Sao Paulo", algunos bebés de este lugar nacen con una especie de estrabismo que les impide fijar la mirada. En torno a los siete años, estos niños comienzan a perder el movimiento en las piernas y en la adolescencia la parálisis se extiende a los brazos.

Los autores de este estudio señalan que el síndrome está causado por un gen defectuoso, resultado de una mutación. Al no ser un gen dominante, éste puede quedar junto a otro sano y pasar desapercibido durante varias generaciones. Mientras tanto, cuando alguien recibe, tanto del padre como de la madre, el gen alterado, el síndrome aparece.

En la región de Serrinha se han identificados 26 personas conesta dolencia y aún no existen casos de este tipo registrados en otro lugar del mundo, aunque científicos de Holanda y Bélgica se encuentran trabajando para documentar casos similares.