Los investigadores examinaron a una familia de 35 miembros a lo largo de 3 generaciones, en las cuales 8 miembros sufrían de esquizofrenia catatónica, y encontraron evidencias de que un gen hasta hora desconocido producía una mutación en el cromosoma humano 22, asociado con este trastorno. Todos los esquizofrénicos tenían esta mutación.

Los investigadores, que esperan encontrar al menos de 10 a 20 genes más rlacionados con la esquizofrenia, han declarado que este descubrimiento es tan sólo un pequeño paso en el camino para dilucidar la biología de esta enfermedad y el tratamiento adecuado. La esquizofrenia está asociada a la psicosis (pérdida de contacto con la realidad), alucinaciones, desilusiones y una disminución de la habilidad de valerse por sí mismos en la vida.

Aunque se desconoce aún la función específica del gen, se sabe que es uno específico del cerebro y está aparentemente asociado con las neuonas. Probablemente influye en la actividad neurálgica, lo que concuerda perfectamente con un desorden como la esquizofrenia, que es un trastorno mental.