EL BIOCHIP QUE DIAGNOSTICA LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR REDUCIRA LOS PROBLEMAS CARDIOVASCULARES DE LOS AFECTADOS

-La mortalidad por enfermedades coronarias es 100 veces mayor en estas personas que en la población general

-Hasta el momento, se conocen 181 mutaciones en España que rovocan esta patología

MADRID
SERVIMEDIA

El primer biochip para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar, de tecnología netamente española, permitirá detectar y tratar precozmente la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y evitar las complicaciones cardiovasculres que sufren las personas con alguna de las más de 181 mutaciones genéticas implicadas y conocidas hasta ahora.

Durante la presentación del biochip, el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, e doctor Pedro Mata, explicó que esta patología podría afectar a entre 80.000 a 100.000 españoles y que la sufren por igual hombres y mujeres, que la transmiten a la mitad de su descendencia.

La mortalidad por problemas coronarios en estas personas es 100 veces mayor que entre la población general y el diagnóstico se realizaba hasta el momento siguiendo unos criterios de sospecha de la OMS, "que ahora se hará con toda fiabilidad", dijo.

Las mutaciones que provocan que estos individuos presenten eldoble de concentración de colesterol que el resto de la población se localiza en el gen que codifica el receptor para las lipoproteínas de baja densidad (LDL).

Apuntó que uno de los beneficios del diagnóstico genético de la patología sería detectar a los pacientes, que a partir del 1 de enero de este año pueden beneficiarse de la aportación reducida para los medicamentos que deben tomar los afectados por esta dolencia crónica, "al menos la mitad de los miembros de una misma familia".

El lipochip,disponible a partir de febrero, utiliza un vidrio modificado químicamente en el que está se deposita un gran número de secuencias genéticas complementarias a cada una de las mutaciones detectadas. Sobre esta superficie se contrasta la muestra del ADN del paciente con una muestra fluorescente, que iliminada con un láser permite identificar su mutación.

"Esto es muy importante para el futuro del paciente, ya que conocemos que alguna de estas mutaciones conllevan cuatro veces más de riesgo cardiovascularque otras", apuntó el doctor Mata.

Los candidatos a realizarse esta prueba diagnóstica son aquellas personas con un colesterol superior a 300 m/dl., jóvenes y con antecedentes familiares de infarto u otro tipo de enfermedad cardiovascular a edad temprana.

COLABORACION DEL FIS

El lipochip ha sido diseñado y desarrollado por el laboratorio español Lácer, con el soporte de Progenika-Medplant, a partir de las muestras y los pacientes detectados por la Fundación Hipercosterolemia Familiar y el Deparamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. El proyecto contó con financiación pública, a través del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS).

El coste de todo el proceso es de unos 300 euros y, por el momento, 8 comunidades autónomas estudian implantar este método de diagnóstico. El doctor Mata señaló que con otras tres comunidades se entrevistarán en próximas fechas.

(SERVIMEDIA)
28 Ene 2004
EBJ