LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS SON LA MAYOR AUSA DE MALFORMACIONES CONGENITAS, SEGUN LA DOCTORA MARTINEZ FRIAS

- Las técnicas de citogenética molecular están detectando anomalías que antes no se identificaban

- La Fundación AstraZéneca entrega 36.000 euros a la Asociación para el Registro de Malformaciones Congénitas

MADRID
SERVIMEDIA

La mayor causa de malformaciones congénitas son las alteraciones cromosómicas. Con las nuevas técnicas de citogenética molecular es posible detectar anomalías muy pequeñas y críptics, que antes no se identificaban, según afirmó hoy en Madrid María Luisa Martínez Frías, presidenta de la Asociación Española para el Registro de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC).

Durante la presentación del acuerdo suscrito por la Fundación AstraZéneca con esta sociación para financiar sus actividades con 36.000 euros en dos años, la doctora Martínez Frías explicó que estas técnicas permitien reconocer como síndromes de causa cromosómica algunas malformaciones que antes quedaban como de causadesconocida.

En cuando a factores externos, fue tajante al señalar que la mujer embarazada no debe estar expuesta al tabaco, ni como fumadora pasiva. "Existen evidencias de que el tabaco aumenta el riesgo de muerte súbita del lactante, incluso entre las fumadoras pasivas", añadió.

Citó también el ejemplo de los nacimientos de niños con labio leporino, donde se ha visto que el riesgo de tener niños con esa anomalías es mucho mayor (10 veces más) en las madres fumadoras que tienen una determinada cnstitución genética.

En el caso del alcohol destacó que no hay dosis mínimas que puedan considerarse seguras, y criticó los malentendidos que genera el hablar del efecto cardiosaludable del vino, ya que si una embarazada tiene una determinada susceptibilidad genética, incluso esas dosis bajas de alcohol pueden ser dramáticas para el desarrollo del futuro bebé.

De hecho, indicó que en Estados Unidos "el alcohol está considerado como la primera causa prevenible de retraso mental, por lo que la únic dosis segura de alcohol para las embarazadas es cero", dijo.

Comentó algunos de los trabajos que se están finalizando actualmente, como por ejemplo, el estudio sobre fenocopias (factores ambientales, entre ellos los fármacos, que producen un cuadro clínico que se asemeja a un síndrome genético), lo que ayudará a diferenciar unos de otros y determinar más exactamente cuál es el efecto de los fármacos.

USO RACIONAL DE FARMACOS

La doctora Martínez Frías desmitificó la idea generalizada de que lasembarazadas no deben tomar más fármacos que los que estén indicados para su situación particular. Dijo que, si antes de iniciar cualquier tratamiento hay que hacer una valoración beneficio/riesgo, éste es más importante aún en la embarazada.

Por ello, abogó por un uso racional del medicamento, quitando miedos innecesarios, pero informando muy claramente a las mujeres que planean un embarazo y a las que ya están embarazadas, que no deben tomar fármacos sin consultar con su médico, ni siquiera los publiitarios.

Recordó que través del ECEMC (Estudio Corporativo Español de Malformaciones Congénitas) se controlan más de 100.000 nacimientos anuales (el 27%), en colaboración de 87 hospitales.

Actualmente disponen de información sobre 32.000 niños malformados y otros tantos sanos, con un total de 300 datos sobre cada uno de ellos.

(SERVIMEDIA)
11 Mar 2003
EBJ