El trabajo, que aparece publicado en el último número de la revista "PLoS Genetics", esclarece por qué el gen considerado marcador de riesgo de la patología contribuye al desarrollo de la enfermedad.

Según informó el CSIC, la investigación es fruto de la colaboración de los grupos dirigidos por José Luis Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla); por Miguel Manzanares, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (Madrid) y por Richard Houlston, del Instituto de Investigación contra el Cáncer del Reino Unido.

Tras realizar experimentos con ratones, ranas y peces, así como estudios en cultivos celulares humanos y ensayos de conformación tridimensional de ADN, los investigadores han observado que una región no codificante próxima al gen "Eif3h" contribuye a regular su expresión.

Aunque, en condiciones normales, esta región provoca que la expresión del gen se encuentre reprimida, en pacientes con riesgo a padecer cáncer colorectal existe una mutación de un nucleótido que impide que actúe como regulador negativo de dicho gen, por lo que sus niveles se incrementan y el riesgo de sufrir dicho tipo de cáncer aumenta.

Estudios anteriores de asociación genómica a gran escala ya habían relacionado esta zona de ADN del genoma con un incremento en las probabilidades de padecer cáncer colorrectal, pero hasta ahora no se había identificado ni la mutación que causa el riesgo ni el mecanismo molecular que lo explicaba.