La inauguración de las jornadas correrá a cargo de la presidenta de la AERHyO, Sonia Fernández. A continuación, el doctor Fernando Santos Rodríguez, experto en patología pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias, informará sobre esta enfermedad.

El raquitismo hipofosfatémico afecta a uno de cada 20.000 nacidos en todo el mundo y sus síntomas aparecen en la primera infancia. Esta patología hereditaria, de tipo genético y asociada al cromosoma X, se caracteriza por un déficit de vitamina D, calcio y fósforo.

Durante las jornadas también intervendrán el doctor Manuel Díaz Curiel, consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid; el doctor Mariano Rodríguez Portillo, del Instituto Maimónides de Investigación, y Eduardo López Santamaría, quien hablará de su proyecto ‘Mi vida con una enfermedad rara’.

Estas jornadas cuentan con la colaboración de Fundación ONCE y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).