El gen descrito en este trabajo, publicado en la revista 'Genetics in Medicine', se denomina NPPC, produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético.

Los autores de esta investigación, coordinada por la doctora Karen Heath, utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática.

Con estas técnicas identificaron dos mutaciones en el gen NPPC causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.

Las displasias esqueléticas constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento del hueso y del cartílago. Estas patologías forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que se han descrito hasta el momento y tienen una prevalencia general estimada de uno de cada 4.000 nacimientos.

Los autores de este trabajo sugieren que el tratamiento con análogos del péptido CNatriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa.

Este tratamiento está actualmente en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente. En este trabajo han participado también dos especialistas en Endocrinología Pediátrica, Lucía Sentchordi del Hospital Universitario Infanta Leonor y Carolina Bezanilla del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, ambos de la Comunidad de Madrid, así como investigadores de la Universidad de São Paulo, en Brasil, y de la Universidad de Michigan, en Estados Unidos.