Se trata de alteraciones cuya detección es fundamental a la hora de seleccionar el tratamiento más eficaz y de conocer el pronóstico de la enfermedad y cuyo análisis se realiza actualmente mediante citologías y biopsias del tejido tumoral.

Los investigadores analizaron, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (de células no pequeñas), un tumor que supone entre el 85% y el 90% de todos los cánceres de pulmón.

La presencia de mutaciones activadoras del EGFR permite seleccionar a los pacientes candidatos a recibir terapia con fármacos inhibidores de EGFR, que obtienen mejor respuesta que la quimioterapia tradicional. Por el contrario, la presencia de la mutación p.T790M en ese mismo gen se relaciona con la resistencia a dichos tratamientos.

Los autores de este estudio científico, dirigidos por el director del Laboratorio de Bioquímica de la Clínica, Álvaro González, y el codirector de la Unidad Central de Ensayos Clínicos, José Luis Pérez, han sido los doctores Estíbaliz Alegre del Laboratorio de Bioquímica de la Clínica y Juan Pablo Fusco, del Departamento de Oncología, entre otros.

“NO ES INVASIVO”

Este ADN refleja a nivel molecular las características de las células de las que proviene. Por ello, su análisis en una muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor que se estudia y además refleja las mutaciones presentes en todo el tumor, no sólo en una muestra del tumor conseguida mediante biopsia o citología. “Se trata de una visión más representativa de todo el tumor, más global”, señaló la doctora Alegre.

Por último, la directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica, la doctora Ana Patiño, señaló que la técnica de PCR digital es “una prueba tremendamente sensible y muy específica que nos permite detectar alteraciones propias del tumor en cualquier tipo de fluido del paciente” e hizo hincapié en que como “no es un procedimiento invasivo, se puede repetir cuantas veces sea necesario”.

El trabajo ha recibido recientemente un galardón durante la reunión anual de la Asociación Americana de Química Clínica celebrada en Filadelfia y los resultados de la investigación acaban de difundirse en la revista científica ‘Tumor Biology’, publicación oficial de la Sociedad Internacional de Biología y Biomarcadores.