El citado hospital informó este lunes de que el grupo de investigadores, liderado por las doctoras Mari Luz Couce y María José de Castro, realizó recientemente la primera infusión a nivel mundial de esta nueva terapia enzimática sustitutiva.

El Síndrome de Sanfilippo B o MPS IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo, cuyos síntomas más característicos son los problemas de conducta, trastornos del habla y del sueño, así como crisis convulsivas y, en menor medida, los pacientes pueden presentar afectación en la columna vertebral y la cadera.

Con la aplicación de esta nueva terapia enzimática sustitutiva que se administra a nivel cerebral, reemplazando la enzima deficiente, se persigue mejorar el pronóstico de los pacientes con MPS IIIB, frenando la evolución de la enfermedad y evitando el desarrollo de sintomatología clínica.

La doctora Couce destacó que “hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los síntomas que van surgiendo”.

Por su parte, la madre de uno de los pacientes incluidos en este ensayo aseguró que “aunque todavía llevamos ocho infusiones a dosis muy bajas, ya hemos notado cierta mejoría en su capacidad de atención y su motricidad” e hizo hincapié en que “ha disminuido su restricción articular y ahora es bastante más ágil”.

Couce declaró que “está previsto que el ensayo dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes” y si, posteriormente, se demuestra su eficacia y es aprobado por las agencias europea y española del medicamento respectivamente, este tratamiento podrá seguir administrándose.