En esa línea se expresó este jueves Mara Dierssen, investigadora en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, que está implementando estrategias terapéuticas llevadas a la práctica clínica y que mejoran el aprendizaje de estas personas.

Dierssen hizo esta petición en un encuentro informativo en Madrid, en el marco del ciclo de conferencias ‘Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos’, impulsado por la Fundación Ramón Areces y Nature Publishing Group.

Para ella, algunas investigaciones actuales “demuestran que el síndrome de Down no es algo que tenemos que dejar de lado porque no tiene tratamiento porque es demasiado complejo”.

“Estamos viendo que hay posibilidades de intervenir de forma más o menos exitosa”, dijo refiriéndose a sus estudios y a los que ocupan a otros dos participantes en las citadas conferencias.

TERAPIAS FARMACOLÓGICAS

Uno de ellos es Alberto Costa, investigador de la Universidad Case Western Reserve (Cleveland, Estados Unidos), que trabaja en terapias farmacológicas para prevenir el desarrollo de la demencia de tipo alzheimer en personas con síndrome de Down.

Costa se refirió al estudio piloto que han probado en 40 personas, en el que han detectado “una mejora de la memoria a largo plazo” y “ciertos indicios” para mejorar las medidas sobre la cognición.

También apuntó que piensan desarrollar en una próxima fase con la participación de 200 personas, pero se refirió a las muchas dificultades que enfrentan los investigadores en el campo del síndrome de Down, como ocurre en la selección de quienes participan en las pruebas para poder avanzar en los resultados, a sabiendas de que éstos son sesgados. “Se selecciona a las personas que tienen más capacidad cognitiva, aunque las que más se beneficien sean las que tienen menos”, subrayó.

CAPACIDAD INTELECTUAL

El otro trabajo al que se refirió la investigadora es el de Xavier Liogier D'ardhuy, del Centro de Innovación de Roche en Basilea (Suiza), que ha iniciado los primeros ensayos clínicos para mejorar la capacidad intelectual de estas personas.

Este investigador, que conoce la discapacidad porque en su familia hay miembros con síndrome de Down, está trabajando en varios ensayos con adultos y adolescentes, y espera que algunos resultados se presenten en mayo.

Xavier Liogier D'ardhuy también apuntó la necesidad de que los estudios abarquen edades más tempranas, aunque es consciente de las dificultades prácticas y éticas que existen.

“Si pudiéramos llegar a los dos años o menos sería estupendo”, agregó, tras comentar que en octubre comenzó un estudio en niños de entre 6 y 12 años.

PROBLEMAS DE CORAZÓN

También participa en estas jornadas en Madrid Victor Tybulewicz, investigador principal en el Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, que centra sus esfuerzos en por qué las personas con síndrome de Down son más propensas a padecer problemas de corazón.

Para ello han identificado “39 genes que podrían estar involucrados” en defectos cardíacos congénitos que aparecieron en el 40% de los casos en los estudios que habían realizado previamente.

Tybulewicz concretó que “hay la sospecha de que hay más de un gen involucrado, pero no los 39”. Para comprender las causas del síndrome de Down y sus efectos en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos y desarrollo temprano de alzheimer, este investigador trabaja en que la respuesta puede estar en la existencia de una copia adicional de uno de los 230 genes del cromosoma 21, que en las personas con esta discapacidad ofrece una “copia extra”.

Los cuatro investigadores estuvieron acompañados por Juan Carlos López, anterior editor de la revista ‘Nature Medicine’ en Nueva York y que actuó como presentador del encuentro.

López valoró todas estas líneas de investigación y admiró “la tenacidad” de quienes trabajan en buscar tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

“A pesar de la incidencia que tiene, seis millones de personas en todo el mundo (34.000 en España), no ha recibido la atención que se merece”, sentenció.