El Instituto de Salud Carlos III es el órgano responsable del Registro Nacional de Enfermedades Raras (ER) a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).

A juicio de Feder, el registro constituye “una herramienta imprescindible” para el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz y para proveer a la administración sanitaria de la información necesaria para orientar las políticas de planificación y gestión en el ámbito de las enfermedades raras.

Por este motivo, la federación se ha propuesto como “prioridad” para este año asegurar la sostenibilidad económica del registro, que, apunta, “no sólo contribuye al conocimiento de las propias patologías, sino que crea un sistema informativo propio que facilita a quienes conviven con estas enfermedades información actualizada sobre su patología y sobre los recursos sanitarios a los que puede acceder”.

De esta forma, “el Registro Nacional de Enfermedades Raras es imprescindible para combatir el desconocimiento en enfermedades raras, ya que proporciona a las familias información trascendental en relación a recursos y medicamentos”, incide Juan Carrión, presidente de Feder.

El acuerdo, de una duración de tres años, formaliza también la colaboración mutua entre el Carlos III y Feder para atender casos sin diagnóstico que llegan al Servicio de Información y Orientación de la federación.

Igualmente, permitirá a las dos entidades trabajar juntas en la identificación de las patologías que aún no tienen su correspondiente codificación, un proceso que consiste en la asignación de un código concreto a una enfermedad con el fin de reconocerla más fácilmente dentro del sistema de información sanitaria.