Se trata de un trastorno metabólico hereditario que afectaría a tres genes implicados en el funcionamiento de determinadas áreas del cerebro responsables del lenguaje, según James Battey, que ha liderado la investigación.

Trastornos en dos de dichos genes ya se han vinculado con la mucolipidosis, un conjunto de dolencias metabólicas provocadas por la deficiencia de una enzima que afecta de modo severo el desarrollo del corazón, pulmones, hígado y articulaciones.

En algunos casos la mucolipidosis se puede tratar administrando enzimas, por lo que los autores de la investigación creen que se podría desarrollar una terapia similar para las personas con tartamudez motivada por mutaciones en los mismos genes.

Los investigadores identificaron mutaciones en el cromosoma 12 en un estudio del ADN de 46 familias paquistaníes con miembros con tartamudez, que coincidían con las de 270 individuos de Gran Bretaña y Estados Unidos que también tenían el trastorno del lenguaje.

Globalmente, el 9% de las personas tartamudas estudiadas tenían mutaciones en uno de los tres genes identificados por el estudio. Sin embargo, no todos los portadores de la mutación eran tartamudos, lo que apunta que podrían existir otros factores causantes del problema.

Por ello, se ha puesto en marcha un estudio epidemiológico para establecer el porcentaje de población afectada por las mencionadas mutaciones, así como investigaciones bioquímicas para determinar cómo dichas mutaciones afectan al funcionamiento de las enzimas.

La incidencia de la tartamudez se sitúa en torno al 5% entre los niños, pero desciende al 1% entre los adultos, ya que en muchos casos se corrige.

Actualmente su tratamiento se basa en la logopedia y en técnicas para el control de la ansiedad y la respiración, orientadas a mejorar la fluidez verbal.