Además, este mapa incluye la identificación del médico especialista de referencia, con el objeto de facilitar al paciente la elección del hospital y profesional, así como mantener informado al profesional sanitario del resto de los hospitales de la región. El mapa está disponible en el Portal de Salud y en la dirección 'www.madrid.org/enfermedadespocofrecuentes'.

González dijo que con la puesta en marcha de este mapa “damos respuesta a la reivindicación de la Federación de Enfermedades Raras de Madrid de contar con información sobre los hospitales y los médicos especialistas que son referencia en un grupo de enfermedades poco frecuentes”.

En total, Sanidad cuenta con 18 hospitales que tienen unidades de experiencia y agrupan a más de 150 médicos en estas 29 enfermedades. Estos centros sanitarios disponen de 131 unidades, lo que supone que los pacientes afectados tienen más de una opción a la que acudir, pudiendo poner en práctica también la libre elección de hospital y especialista, implantada desde 2010 en la Comunidad de Madrid.

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El mapa sanitario clasifica por colores los centros hospitalarios, haciendo visible de forma intuitiva el porcentaje de casos seguidos en cada hospital, e incluye enlace a la web del hospital y los servicios y profesionales de referencia para cada enfermedad.

Además, cada una de las 29 enfermedades descritas va acompañadas de un archivo de audio o podcast con una breve descripción de la patología incluida y enlace a las asociaciones de pacientes en cada enfermedad.

Las 131 unidades se concentran, en gran parte, en los grandes hospitales de Madrid capital, como la Paz con 24, el 12 de Octubre con 18 y el Niño Jesús con 16. Pero también las hay en hospitales del área metropolitana, como el Hospital de Alcalá de Henares, que cuenta con ocho unidades; el Hospital Infanta Sofía, con seis, y el Hospital de Getafe, con cinco.

Entre otras, destaca la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre, que es única en su género, tiene carácter multidisciplinar y cuenta con pediatras especializados en defectos congénitos del metabolismo, patologías neuromusculares y anomalías congénitas del desarrollo.

Destaca la puesta en marcha del proyecto de 'gestor de casos' en respuesta a la demanda de la Federación de Enfermedades Raras de Madrid. La figura del 'gestor de casos' está enfocada a asegurar la continuidad asistencial, es decir, la atención del paciente entre el hospital y el centro de salud, y mejorar la coordinación del paciente por el sistema sanitario (pruebas diagnósticas, citas, entre otras).

Este proyecto se está desarrollando en cuatro hospitales: Clínico San Carlos (distonías), 12 de Octubre (síndrome de Apert), La Paz (neurofibromatosis) e Infanta Sofía (distrofia miotónica de Steinert).

Sanidad también ha venido trabajando en ampliar la detección precoz frente a enfermedades raras con el programa de cribado neonatal universal, que incorpora la detección de 14 enfermedades metabólicas congénitas de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos con una tecnología que comenzó a aplicarse en octubre de 2011. Permite, además, una única extracción de sangre a partir de las 48 horas de vida y siempre antes del alta hospitalaria.

Los hospitales madrileños tienen por otro lado, según el Gobierno autonómico, un gran nivel investigador en enfermedades raras. Actualmente, se están realizando más de 300 proyectos de investigación en 30 grupos.

Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 100.000 habitantes, muchas carecen de tratamientos efectivos y con frecuencia se desconocen las causas que las producen y existen datos epidemiológicos escasos. En la actualidad se calcula que el número de enfermedades raras conocidas es de unas 8.000.