Con el objetivo de buscar las bases moleculares de lo que nos hace humanos, en esta investigación se utilizaron nuevos datos genéticos humanos para conocer más sobre las mutaciones que podrían haber otorgado una ventaja selectiva a los seres humanos, en los últimos cinco millones de años de evolución.

Según la doctora del grupo de investigación en Genómica Evolutiva del IMIM Mar Albà, "esta variación nos da una medida de la proporción de cambios de aminoácidos que una proteína tiene mientras conserva su función. Una vez que tenemos este valor, podemos contar las diferencias con la proteína ancestral de humanos y chimpancés y, si encontramos que ha habido más cambios de los esperados, es porque la función de la proteína posiblemente ha cambiado durante la evolución de los humanos".

"Si una mutación incrementa las posibilidades de supervivencia del individuo que la lleva, ésta tendrá tendencia a hacerse prevalente en la población", explicó Magdalena Gayà, investigadora del Instituto de Biotectonología y de Biomedicina (IBB) de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).

El uso de secuencias codificantes de proteínas de humanos, chimpancés, macacos y ratones ha permitido a los investigadores identificar cerca de 200 genes que habrían acumulado cambios adaptativos en los humanos. La lista incluye varios genes que codifican proteínas neuronales.