“La aparición de nuevos tratamientos farmacológicos para las enfermedades minoritarias ha hecho que más de 80 de ellas tengan ya un tratamiento específico. Sin embargo, esta cifra dista mucho del número total de enfermedades minoritarias que todavía no lo tienen”, explicó Jordi Pérez López, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Los expertos médicos consideran que es “fundamental” concienciar sobre la necesidad de que el abordaje de estas patologías se realice de manera “multidisciplinar”, ya que los pacientes tienen que ser visitados por varios especialistas a la vez.

“Normalmente hay una demora significativa entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. Y debido, además, a la falta de centros de referencia, los pacientes no pueden ser derivados y evaluados por personal con una amplia experiencia en este tipo de enfermedades”, expuso Pérez López.

La SEMI está trabajando en el estudio de enfermedades como la Hemogloninuria Paroxística Noxturna (HPN), la enfermedad de Pompe y la porfiria en pacientes con miopatías sin filiar con objeto de establecer en cuántos casos se sospecha de la presencia de estas patologías y en cuántos de ellos se realizan técnicas concretas para determinar su diagnóstico.

“Con este estudio se pretende determinar en cuántos casos estas entidades, a pesar de ser conocidas por el internista, no son tenidas en cuenta en la práctica clínica habitual”, concluyó Pérez López.