El estudio, dirigido por Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, explica que se trata de un nuevo mecanismo patogénico en una enfermedad renal rara denominada glomerulopatía C3.

El descubrimiento de la mutación se dio gracias a la identificación y caracterización de una proteína CFHR1 anómala en un paciente español, realizada en el grupo de Inmunopatología de la doctora Pilar Sánchez-Corral del IdiPAZ.

El sistema inmunitario innato lo constituyen las células y los mecanismos que defienden al huésped de la infección por otros organismos y proporciona defensa inmediata contra la infección.

Las alteraciones en su funcionamiento, por defecto o por exceso, causan situaciones patológicas relacionadas con infección, autoinmunidad, daño tisular o inflamación crónica.