Alrededor de 40.000 personas padecen de Enfermedad de Huntington (EH) en Europa y se estima que unas 160.000 están en riesgo de padecerla. Esta enfermedad neurodegenerativa rara afecta al sistema nervioso central provocando un progresivo deterioro físico, cognitivo y psicológico del paciente. A largo plazo (entre unos 15 y 25 años) es mortal, y no existe ningún fármaco para tratar sus causas o prevenir su desarrollo.

Tiene su origen en un defecto genético del cromosoma 4, que codifica la proteína conocida como huntingtina. La mutación de este gen provoca una hiperfunción de esta proteína, que hace que la llamada repetición CAG (Cisteína-Adenina-Guanina), se dé más veces de lo habitual y provoque apoptosis (muerte celular programada) neuronal. La enfermedad se transmite genéticamente y cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla.

De generación en generación la enfermedad se desarrolla a edades más tempranas y las repeticiones CAG aumentan, con lo que los efectos de la enfermedad son mucho mayores y la esperanza de vida de los afectados se va reduciendo.

La Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación Cien) está participando en el proyecto europeo Registry, el mayor registro sobre la enfermedad realizado hasta la fecha. Según María Ascensión Zea, neuróloga de la Fundación Cien que coordina el proyecto, se trata de “un ambicioso trabajo para el desarrollo de nuevas líneas de investigación”.

Desde los centros participantes en Registry se recaban datos clínicos -historia clínica y valoración neurológica y neuropsicológica- y biológicas –sangre y orina- que posteriormente se relacionan con los factores genéticos conocidos hasta el momento. Así, según explicó la doctora Zea, se pretenden desarrollar “nuevas formulaciones terapéuticas que ayuden a controlar los síntomas, posponer su comienzo y ralentizar su progresión y efectos”.

Para el registro se busca la participación de cualquier persona relacionada con la enfermedad, lo que incluye, además de a los pacientes diagnosticados de EH, a todos sus familiares (consanguíneos portadores y no portadores del gen y no consanguíneos), que deben ponerse en contacto con Fundación Cien para la realización gratuita de las pruebas.

Se obtendrán datos de la historia natural de la enfermedad en un gran espectro de personas afectadas por la misma, y se facilitará la identificación e inclusión de enfermos de Huntington en ensayos clínicos.

Al margen del citado registro, y como sucede en todas las enfermedades neurodegenerativas, es también crucial la donación de tejidos cerebrales –sanos y enfermos- para el avance de la investigación en neurodegeneración.

Para ello, las personas interesadas deben dar su consentimiento explícito por medio de alguno de los bancos de tejidos, entre los que se encuentra el gestionado por Fundación Cien (BT-Cien), para que se pueda proceder a la extracción pos mortem, que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.