Según informó hoy el Gobierno autonómico, el registro, que se ha realizado en colaboración con el Hospital Vall d´Hebrón de Barcelona, el Hospital de Meixoeiro de Vigo y la Universidad Europea de Madrid, recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud y es la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología.

El estudio se ha llevado a cabo en pacientes con edades comprendidas entre los 9 y 93 años, presentando, la mayoría, crisis agudas de intolerancia al ejercicio, con presencia de orina oscura, y se ha podido observar que actualmente esta enfermedad se puede detectar en gran parte de los casos en edades pediátricas o adolescentes, mediante estudios genético-moleculares.

Asimismo, ha permitido conocer su prevalencia, fijada en 0,6 casos por cada 100.000 habitantes, frente a los datos proporcionados por estudios americanos que la situaban en uno de cada 100.000.

Además, el mencionado laboratorio del 12 de Octubre ha publicado paralelamente otro trabajo científico que supone un avance en el conocimiento y diagnóstico de las enfermedades mitocondriales, describiendo nuevos mecanismos moleculares implicados en la formación de estructuras clave para la producción de energía en la mitocondria 'respirasomas'.