Se trata de una enfermedad neurológica que desencadena en los menores crisis epilépticas y alteraciones cognitivas y conductuales graves y que tiene uno de los índices de mortalidad más elevado entre los síndromes epilépticos

Un equipo del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) generó y modificó en el laboratorio un modelo de mosca de la fruta para caracterizarlo con una genética, neurobiología y fisiología similar a la de los pacientes con Síndrome de Dravet (SD). Se trata de una nueva vía para investigar el proceso que desencadena la enfermedad y buscar nuevos tratamientos, biomarcadores o modificadores genéticos.

El equipo, liderado por Máximo Ibo Galindo, investigador de la ‘Unidad Mixta UPV-CIPF Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedad’, desactivó un gen en el modelo de investigación (la mosca de la fruta) para poder estudiar el Síndrome de Dravet.

La mosca con el gen inactivado en el laboratorio presenta síntomas que recuerdan a los que sufren los niños y niñas con este tipo de epilepsia infrecuente: convulsiones, defectos neuromusculares, conductuales y de aprendizaje. Las moscas también sufren alteraciones nerviosas y de otro tipo que concuerdan con las del síndrome de Dravet y otras formas de epilepsia.

"Además de las convulsiones, hemos observado alteraciones neuromusculares en las pruebas de escalada, vuelo y marcha, y también algunas alteraciones cognitivas, como ansiedad y problemas en el aprendizaje", señaló el investigador.

Galindo y su equipo analizaron las cabezas de las moscas y detectaron, entre otras cosas, un aumento de la sustancia que envía mensajes al sistema nervioso central (Gaba), que es el principal neurotransmisor implicado en el síndrome de Dravet. El siguiente objetivo es utilizar este nuevo modelo para llegar a desarrollar nuevos tratamientos personalizados para la enfermedad.

El proyecto cuenta con financiación de la asociación ‘ApoyoDravet’, que colabora con el grupo de Galindo desde 2016. La investigación tiene, así mismo, financiación de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública a través del programa ‘Prometeo’. Además, parte del equipamiento empleado en el trabajo está financiado por la Comunidad Valenciana y cofinanciada con Fondos Feder (Programa Operativo Comunidad Valenciana 2014-2020).