Este proyecto se enmarca entre las iniciativas impulsadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que conforman el Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos, Australia, Canadá, la Comisión Europea y países miembros como España, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Holanda, así como investigadores, representantes de grupos de pacientes, miembros de la industria farmacéutica y profesionales sanitarios.

A partir del convenio de colaboración, Andalucía participará de manera activa en el grupo de trabajo que desarrollará la metodología del Registro Estatal, ya que es la comunidad que cuenta con mayor experiencia en este ámbito.

El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros de pacientes. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la situación de las enfermedades raras, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad y utilizar esta información para aumentar la generación de tratamientos y el desarrollo de iniciativas asistenciales y sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía cumple además con el objetivo de ofrecer una visión de la magnitud de las distintas enfermedades consideradas como raras en la comunidad. Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería de Salud, ofrece un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

La condición para que un caso se incluya en el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía es la de estar diagnosticado de alguna enfermedad rara, haber sido atendido en el sistema sanitario público de Andalucía y constar en alguna de las fuentes de información sanitarias o sociosanitarias disponibles.

Actualmente, son 30 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía: Acondroplasia, Acromegalia, Síndrome de Alagille, Amiloidosis, Anemia Drepanocítica, Síndrome de Bartter, Síndrome de Budd-Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington, Epidermolisis bullosa, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Extrofia vesical y Epispadia, Fibrosis quística, Glucogenosis, Lipidosis cerebral, Síndrome de Marfan, Mastocitosis, MELAS y otros trastornos del metabolismo mitocondrial, Síndrome de Pierre-Robin, Porfiria, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Down (Trisomía del 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Giles de la Tourette, Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Rett, Síndrome de Turner y Síndrome de Wilson.

En total, se encuentran contabilizados 8.846 casos de personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras (4.173 hombres y 3.673 mujeres). A estas 30 patologías se irán sumando progresivamente otras enfermedades o grupos de enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.

Los datos que conforman el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el Sistema Sanitario Público de Andalucía, tales como la historia digital de Salud del ciudadano, el Conjunto Mínimo Básico de Datos de Andalucía (CMBDA), el registro de la hormona del crecimiento, el registro de trasplantes o los registros de Farmacia, entre otros.