El informe, que llega seis años después de que dicho Registro se creara por Real Decreto, recoge un total de 30.378 casos (vivos y fallecidos) captados en el periodo comprendido entre los años 2010 a 2018, que corresponden a doce comunidades autónomas y a 22 patologías en concreto.

La publicación de estos primeros datos fue valorada como un gran avance por la propia ministra de Sanidad, Carolina Darias, que señaló hace unas semanas tras el anuncio de su publicación que “el conocimiento y, en particular, el conocimiento acerca de la salud y la enfermedad, ha sido sin duda el elemento más importante en la evolución y progreso de las sociedades”.

Ante la publicación del informe, Feder y Federación ASEM, que forman parte del grupo de trabajo del ReeR, valoraron la implicación y calidad del primer informe anual de este registro, especialmente teniendo en cuenta “que supone un avance histórico para el conocimiento de la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España, aportando por primera vez datos conjuntos”.

Sin embargo, tanto Feder como Federación ASEM señalan que el informe recopila datos que corresponden solo al 70% de las comunidades autónomas, evidenciando una comunicación errónea o nula o, incluso, una falta de comunicación de algunas comunidades entre 2010 y 2018. Así, ambas entidades consideran más que necesario un esfuerzo por parte del Ministerio en identificar las causas y darle solución, “especialmente porque el informe del Ministerio no recoge las causas y, por tanto, es difícil poder darle respuesta en futuros informes”, apuntan.

Asimismo, consideran que el hecho de que desde las diferentes comunidades autónomas no tengan las mismas posibilidades de acceso a las fuentes de captación de casos, entre otros aspectos, supone una limitación a la hora de establecer comparaciones entre comunidades y, en consecuencia, en el cálculo de indicadores a nivel nacional.

En conclusión, tanto Feder como Federación ASEM consideran este informe como un primer paso para el conocimiento de las enfermedades raras, pero subrayan que “se debe continuar trabajando de la mano de los registros autonómicos para lograr que todos ellos comuniquen casos de los periodos anuales acordados y que los futuros informes trasladen y reflejen la situación real de todas las personas con enfermedades poco frecuentes cuyas patologías recoge el Informe, ateniendo a la metodología empleada para la identificación de casos”.

PATOLOGÍAS E INDICADORES

La información recogida hasta la fecha cuenta con el número de casos registrados vivos a 31 de diciembre de 2018 y fallecidos durante el periodo de análisis 2010 a 2018, además de la prevalencia puntual registrada en la misma fecha por enfermedad rara y comunidad autónoma de residencia.

Las 22 enfermedades raras recogidas son: Ataxia de Friedreich, Atrofia Muscular Espinal Proximal, Complejo Esclerosis Tuberosa, Displasia Renal, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad Rendu-Osler, Enfermedad de Wilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de X Frágil.

PRÓXIMOS PASOS

Durante el próximo año 2022 se continuará trabajando en la depuración de los casos duplicados detectados, en la comunicación de casos de nuevas patologías de enfermedades raras y en la actualización de los datos de las 22 patologías que ya se contienen en el primer informe incluyendo los casos detectados hasta el año 2019 y posteriormente validados.

Asimismo, se prevé la posibilidad a medio-largo plazo de que los informes anuales que en lo sucesivo se publiquen desde el ReeR puedan ser consultados por el público general en un formato interactivo. De este modo, se facilitaría el diseño personal de dichos informes en función de las diferentes necesidades para poder sacar un mayor partido a la información.