Así lo afirmó el doctor en declaraciones a Servimedia, al asegurar que se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos, e informó de sus características, principales afecciones y algunos síntomas preocupantes que permiten diagnosticarla de manera precoz.

Se trata de una enfermedad rara que, aunque afecta a pocos niños, puede conllevar su muerte antes de los dos años de vida, y de hecho suele hacerlo. Su desarrollo implica una parálisis progresiva de todas las funciones musculares, que alcanza su punto más álgido cuando afecta a los intercostales y al diafragma, imprescindibles para respirar.

Según las investigaciones más recientes, su diagnostico temprano permite incluso detener su desarrollo. Su diagnóstico viene a partir de la observación de los bebés, y del momento en el que el desarrollo de los ‘hitos motores’ no corresponde con la edad que tienen.

En este sentido, desde la FundAME recordaron que agosto es el mes elegido como mes de concienciación de esta enfermedad, y en él se destaca la importancia de la observación del niño en sus primeros meses de vida.

“Es una enfermedad neurológica en principio degenerativa si no es tratada, de causa genética”, explicó Natera. “Hay una alteración genética que condiciona que haya una degeneración de las motoneuronas, que al degenerar producen una debilidad muscular progresiva, lo que condiciona toda la enfermedad”, añadió.

En este sentido, el doctor quiso destacar el progreso alcanzado durante los últimos años con respecto al tratamiento de esta enfermedad. “Este era el escenario hasta hace cinco años cuando no había ningún tipo de terapia para modificar su evolución, pero han ido desarrollándose desde entonces fármacos que modifican de forma radical su curso, así que el pronostico para estos pacientes es mucho mejor que hasta entonces”, explicó.

“Estos fármacos hacen modificaciones genéticas que condicionan que aumente la proteína deficitaria en la enfermedad, SMN. Las motoneuronas no degeneran y la debilidad muscular que iba en aumento no se produce, así que de algún modo se modifica el transcurso de la enfermedad y el pronóstico cambia”, añadió.

“Lo que sabemos es que cualquiera de estas terapias es muy importante cuanto más precoz es la detección, ya que en mayores la respuesta al tratamiento es peor que si se conservan la mayoría de motoneuronas”, explicó. “No quiere decir que no haya respuesta si son mayores, pero sí se sabe que la eficacia es mayor cuanto menor se sea, por lo que es imprescindible el diagnostico precoz para administrar los tratamientos cuanto antes, mejor”.

En esta línea, explicó que el diagnostico consiste en una observación, de manera que el bebé desarrolle sus ‘hitos motores’ cuando deba hacerlo. Así, debería empezar a gatear a los 6 meses, y ponerse de pie antes del año, además de poder hacer otros movimientos “normales” para su edad, como girar en la cama o tragar al comer. De no ser así, podría tratarse de un caso de AME, que suelen detectarse durante los primeros 12 meses de vida.

En cuanto a las afecciones de la AME, el doctor explicó que todas vienen derivadas de la debilidad muscular, y que son fácilmente detectables. Así, al grueso de los pacientes que la padecen les afecta en la posibilidad de caminar, pues no pueden llegar a desarrollarla y, en caso de hacerlo, conforme se va manifestando la AME la pierden porque van perdiendo la fuerza; y también afecta al habla y a la movilidad del tronco o los brazos, lo que impide que puedan comer o asearse de forma autónoma.

La consecuencia final de la Atrofia Muscular Espinal sin tratamiento, según apuntó Daniel Natera, es una insuficiencia respiratoria. “Respiramos a través de los intercostales y el diafragma. Una debilidad muscular, conforme avanza, genera una insuficiencia respiratoria, lo que condiciona para que tengan una esperanza de vida mucho más baja con respecto a gente de su edad. De hecho, en los casos de AME tipo 1, la más común, que se manifiesta en los primeros seis meses de vida, la esperanza de vida antes del tratamiento era de solo dos años, por ejemplo”.

En cuanto a la visión de las familias, Manuel Corchado, uno de los delegados de FundAME en Andalucía, ahondó en la importancia del diagnóstico temprano. “Con mi hija fuimos a varios pediatras en Andalucía. Pero apenas conocen la enfermedad, así que no sabían qué decirnos. Después de visitar a varios especialistas, nos recomendaron a un muy buen neurólogo en Sevilla que, nada más ver a la niña supo que era AME. Fue él quien nos recomendó la unidad neuromuscular del Sant Joan de Deu”.

También destacó el cambio de contexto de los últimos años hacia ahora, sobre todo cuando pudieron empezar a participar en ensayos clínicos y mediante los que administraron el fármaco a su hija Blanca mediante una punción lumbar. “El tratamiento nos ha cambiado la vida”, aseguró, destacando los importes “inalcanzables” de cada inyección, a los que ellos, de momento, acceden gratis por tratarse de un ensayo clínico.

Como reivindicación del mes de agosto, desde la FundAME, la fundación que aglutina a todos los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, se ha lanzado la campaña ‘Es posible contigo’, con la que busca dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación de la AME.

“Se basa en un concepto creativo que explica que hay muchas cosas imposibles, pero lo que sí es posible es encontrar la cura de la AME si todos apoyamos la investigación”, explicaron desde la fundación. Para ello han creado la etiqueta #esposiblecontigo, y la campaña cuenta con la colaboración de famosos como las actrices Cristina de Inza y Charo Molina; los actores Antonio Molero, Juan Carlos Rueda, Jaime Ordóñez y Óscar Ramos; el presentador Goyo González; o el vocalista de Lujuria, Óscar Sancho.