En esta investigación colaborativa internacional, cuyos resultados publica hoy la revista ‘Nature Genetics’, han participado los grupos del Ciber de Salud Mental (Cibersam) liderados por Eduard Vieta en el Hospital Clínic y José Antonio Ramos-Quiroga en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, en el marco del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.

El trastorno bipolar es una enfermedad mental compleja caracterizada por la alternancia patológica de episodios de tipo depresivo con episodios anímicos de carácter opuesto conocidos como manía o hipomanía. Se estima que dicha enfermedad afecta entre 40-50 millones de personas en todo el mundo.

Numerosos estudios han demostrado que la aparición de esta enfermedad se debe a la interacción compleja de factores tanto de tipo biológico como ambientales. Su heredabilidad tiene un peso muy significativo, estimado en torno al 60-85%.

La investigación, llevada a cabo por el Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium, ahonda en una mejor comprensión de la genética de este trastorno. En él, los científicos estudiaron más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de casi 415.000 personas, de las cuales más de 40.000 padecían trastorno bipolar.

"Se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos", valoró Eduard Vieta, director científico del Cibersam, jefe del Departamento de Psiquiatría del Hospital Clínic y catedrático de la Universidad de Barcelona.

Fruto de esta investigación se detectaron 64 variantes genéticas, 33 de las cuales resultaron totalmente novedosas, asociadas con el trastorno bipolar. Concretamente, se hallaron variantes en relación a genes implicados en vías biológicas específicas relacionadas con la comunicación neuronal y la señalización del calcio, ambas muy relevantes para un funcionamiento óptimo del sistema nervioso central.

El estudio también detectó ‘loci’ genéticos (lugares donde se ubican los genes) previamente asociados a otras patologías psiquiátricas, sobre todo relacionados con esquizofrenia y depresión mayor, y en menor grado con otros trastornos como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista, así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.

Asimismo, la investigación detectó una asociación en el trastorno bipolar con dianas genéticas a las que se dirigen fármacos ya empleados para el tratamiento de otras dolencias, como los antipsicóticos, estabilizadores del estado de ánimo y antiepilépticos, los anestésicos, o los bloqueadores de canales de calcio utilizados para tratar la hipertensión.

“Todos estos hallazgos abren nuevas vías de investigación respecto a la generación de nuevas dianas terapéuticas, así como para el estudio de la posibilidad de reutilizar algunos fármacos que se emplean con otros tipos de dolencia para tratar el trastorno bipolar”, explicó José Antonio Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron e investigador principal del Cibersam.