En la actualidad, la especialidad de Pediatría aborda cualquier patología en niños y adolescentes, a diferencia de lo que ocurre en el paciente adulto, para el que existen distintas especialidades médicas concretas.

La situación hasta el momento en España es que los médicos especialistas en pediatría se forman vía MIR, pero toda especialización posterior no está oficialmente reconocida por el Ministerio de Sanidad ni el Ministerio de Educación y Formación Profesional. De hecho, la mayoría de los casos son los propios pediatras en formación los que se autofinancian la subespecialización. Todo esto implica que la falta de subespecialidad oficial en neuropediatría implica que cualquier pediatra sin el conocimiento específico requerido pueda tratar neuropatologías, según explica la entidad.

José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, aseguró que "esta patología, así como otras encefalopatías epilépticas del desarrollo, debuta en los primeros meses de vida, por lo que es extremadamente importante un correcto manejo de la enfermedad con el fin de evitar un diagnóstico erróneo o tardío e incluso tratamientos que puedan ser contraproducentes e impacten de manera negativa en el paciente".

SÍNDROME DE DRAVET

El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.

Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.