Así lo precisó este jueves la Sociedad Española de Neurología (SEN) a través de un comunicado emitido con motivo de la conmemoración, mañana, del Día Internacional de la Ataxia y en el que anunció que su Comisión de Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias ha finalizado el ‘Mapa de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias en España’, con el objetivo de recoger el mayor número de datos sobre la tipología de los casos que se están diagnosticando actualmente en el país, identificar las variantes genéticas que se están produciendo en cada región y orientar los protocolos diagnósticos.

La ataxia se suele clasificar en dos grandes grupos: ataxias hereditarias (aproximadamente el 60% de los casos) y ataxias adquiridas (el 40%) y, en cuanto a su prevalencia en España, el más reciente estudio epidemiológico, cuyos resultados se presentarán en la próxima Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), apunta que se dan unos 34,6 casos de ataxias hereditarias por cada 100.000 habitantes, por lo que podría haber más de 15.000 personas afectadas por esta patología.

No obstante, podrían existir más de 25.000 casos teniendo en cuenta aquellos que se producen por causas adquiridas como la exposición a tóxicos, carencias vitamínicas, infecciones, ictus, tumores, traumatismos o ciertas enfermedades autoinmunes.

Las hereditarias se producen por cambios o mutaciones en genes “muy diversos”, produciendo la degeneración de ciertas estructuras del cerebelo, según puntualizó la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología, Carmen Serrano, quien indicó que las hereditarias pueden debutar a cualquier edad pero cuando lo hacen en la infancia lo más común es que se haya heredado la mutación de ambos progenitores, como ocurre en el caso de los tipos de ataxia más habituales en niños, la Ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia.

Por su parte, las ataxias espinocerebelosas, de las cuales se han descrito 48 tipos diferentes, son el tipo que con más frecuencia se desarrolla en la edad adulta.

114 GENES DIFERENTES

Hasta ahora se ha identificado unos 114 genes diferentes cuya mutación puede generar una ataxia hereditaria, sin embargo, en el 48% de los casos diagnosticados en España aún no se ha logrado identificar el gen causante, lo que implica que su diagnóstico “no sea sencillo”, según Serrano, quien advirtió de que al menos un 48% de los pacientes están actualmente sin diagnosticar.

A su juicio, es preciso “seguir avanzando” para lograr una asistencia “integrada y multidisciplinar” para estos pacientes así como en el conocimiento de las bases fisiopatológicas de estas enfermedades con el fin de desarrollar dianas de tratamiento, así como técnicas que permitan “editar o modificar” la información genética del paciente para prevenir o curar la enfermedad.