Según informó este viernes el CSIC, los resultados del estudio, liderado por el investigador del CIB-CSIC Carlos Fernández-Tornero y publicado en la revista 'Nucleic Acids Research', abren el camino para comprender la resistencia de las células a estas lesiones, con sus posibles repercusiones para la biomedicina.

La xerodermia pigmentosa, una enfermedad rara hereditaria de la piel conocida también como ‘enfermedad de los niños de la luna’, está provocada por un mal funcionamiento de las proteínas implicadas en la reparación de lesiones voluminosas que afectan a una de las dos hebras del ADN.

En concreto, los investigadores han estudiado la enzima XPG, cuya disfunción puede causar formas leves de la enfermedad, como tumores cutáneos tras leves exposiciones al sol, o formas más graves, que provocan desórdenes neurológicos. Conocer la estructura de esta proteína es fundamental para entender la enfermedad genética y para descifrar el mecanismo general de reparación del genoma celular.

LESIONES DEL ADN

“Las lesiones en el ADN amenazan la vida de la célula y deben ser reparadas para mantener su integridad”, explicó el investigador Federico M. Ruiz, del CIB-CSIC y participante en el estudio. “Entre los daños de ADN más comunes, están los causados por la exposición a la luz ultravioleta. Además, diversos fármacos anticancerígenos actúan causando lesiones que conducen a la muerte de las células tumorales, mientras que las otras células acaban reparando su ADN”.

En las etapas finales del proceso de reparación de estas lesiones, XPG corta la hebra de ADN dañada y permite eliminarla, de manera que “su correcto funcionamiento y regulación resultan esenciales para protegernos de dosis moderadas de luz solar y otros agentes citotóxicos”, indicó Sonia Huecas, integrante del equipo investigador del CIB-CSIC.

Los resultados presentados en el trabajo, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y en colaboración con la empresa biotecnológica PharmaMar, han permitido desvelar la estructura atómica de XPG tanto aislada como unida a su sustrato de ADN.

“En conjunto, este hallazgo permite entender la base molecular de la xerodermia pigmentosa y profundiza en la comprensión de los mecanismos de resistencia de las células a las lesiones provocadas por el sol o por ciertos tratamientos de quimioterapia, lo que abrirá el camino en el futuro a posibles aplicaciones en el campo de la biomedicina”, concluyó Fernández-Tornero.