Según informó este martes el centro de investigación, su aplicación clínica permitirá la implementación de la medicina de precisión en las enfermedades neurológicas raras.

Del conjunto de ataxias hereditarias, la FRDA es la forma clínica más frecuente, especialmente entre el grupo de las ataxias espinocerebelosas de inicio precoz. Se ha estimado una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes en la población española. Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a los sistemas nervioso central y periférico. Un alto porcentaje de pacientes presenta miocardiopatía hipertrófica y se observan otras alteraciones clínicas como la intolerancia a carbohidratos, en un 20%, o la diabetes mellitus, en un 10%. A la ataxia en la marcha (descoordinación de los movimientos) le acompaña, en los casos más graves, hipo o arreflexiaosteotendinosa en las extremidades inferiores (pérdida parcial o total de reflejos).

OTROS SÍNTOMAS

Posteriormente, aparece disartria (dificultad en el habla) y otros síntomas como atrofia óptica (pérdida de visión), nistagmus (movimiento incontrolado de los ojos) y escoliosis (desviación de la columna vertebral), responsable también de los problemas cardio-respiratorios. Dado que el proceso neurodegenerativo es progresivo, la FRDA evoluciona hacia una invalidez sin remisión que confina a la persona enferma a una silla de ruedas después de 15 años, como media, del inicio de la enfermedad.

El estudio lo están llevando a cabo José Luis García Giménez -del Grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de Incliva e investigador del Ciberer- y Marta Seco Cervera –del mismo grupo de INCLIVA, CIBERER e investigadora de la Universitat de València-. Participan en este proyecto, además, miembros del Grupo de Investigación Clínica en Ataxias y Patología Neuromuscular del Hospital La Fe de Valencia y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona -.

“Si bien el diagnóstico es claro en pacientes con varios años de evolución –explicó el doctor García Giménez-, las variaciones clínicas, como el inicio tardío o la presencia de reflejos conservados en miembros inferiores, pueden plantear ciertas dificultades en poner el nombre definitivo al cuadro atáxico, no son tan sencillas de predecir y pronosticar. De la misma forma, el actual diagnóstico genético utilizado para determinar la expansión del triplete no se puede aplicar para el seguimiento de la enfermedad ni para evaluar la respuesta terapéutica”.

Precisamente la complejidad y la heterogeneidad de las características clínicas de los pacientes de FRDA, hace necesario identificar biomarcadores de progresión de la enfermedad y de monitorización de los tratamientos aplicados, para facilitar la toma de decisiones en la práctica clínica.

Los biomarcadores son indicadores muy importantes de los procesos biológicos normales, patológicos o de respuesta farmacológica en las intervenciones terapéuticas. Un buen biomarcador debería ser preciso y fiable, distinguible entre un proceso patológico o normal, y diferenciable entre distintas enfermedades.