Así lo precisó a través de un comunicado en el que añadió que la actual crisis sanitaria requiere una respuesta “que incluya a todas las personas” y advirtió de que la situación de las personas afectadas por enfermedades raras “ha empeorado”, ya que, a su entender, ahora “son más frágiles y están sufriendo y sufrirán más que el resto de los ciudadanos”.

La fundación alertó de que la “realidad que tienen que gestionar es mucho más difícil”, al tratarse de pacientes “de alto riesgo", por las “consecuencias psicológicas y el miedo al contagio” y porque precisan de ayuda asistencial “mucho más complicada en condiciones de aislamiento”.

En este punto, hizo hincapié en las consecuencias que la pandemia está provocando en el caso de las familias “más vulnerables”, entre las que, a su juicio, se encuentran las que “sufren ya una enfermedad” y puso de manifiesto la “importancia” de disponer de un sistema sanitario “bien dotado, una industria nacional y elevar la investigación científica como única vía para afrontar y resolver problemas médicos”.

“Las entidades no lucrativas estamos redoblando esfuerzos para minimizar los riesgos de exclusión y discriminación de los colectivos más vulnerables”, señaló la fundación, al tiempo que confió en que tanto los ciudadanos como las empresas “vuelvan a demostrar su solidaridad en un momento de incertidumbre económica y social”.

A este respecto, reafirmó su compromiso de “seguir luchando” por mantener sus líneas de investigación en enfermedades raras para conseguir que esta “sea una prioridad social y sanitaria”. “Los presupuestos son los que son y en períodos de crisis la investigación es la que primero sufre recortes”, añadió, para lamentar que el “esfuerzo económico” que se está volcando en combatir al virus, “muy posiblemente, se detraerá del total que se planease destinar a la investigación”.

Tras puntualizar que hay millones de personas “que siempre están en emergencia sanitaria”, personas sin diagnóstico o pacientes de enfermedades raras, incurables “y que siguen teniendo su única esperanza en la ciencia”, insistió en que sin ciencia y tecnología “no se pueden afrontar los desafíos actuales y los futuros”. “Necesitamos una ciencia con más fondos, con más organización y colaboración, con más estructuras y con mayor potencial”, resolvió.

A lo largo de los últimos doce años la fundación ha puesto en marcha siete líneas de investigación, la mayoría de las cuales continúan desarrollándose en la actualidad y la primera de ellas versa sobre ‘Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales’, liderada por el Hospital San Pau i Santa Creu Barcelona.

Una segunda línea de investigación está centrada en la ‘Caracterización de células con potencial miogénico”, desarrollada por Fundación Ilundain de Estudios Neur y el Hospital Donostia de San Sebastián y la tercera investiga un ‘Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne induciendo una megadelecion de los exones 45-55 en el gen DYS utilizando el sistema CRISPR-CAS9’ y está dirigida desde el Instituto de Investigación Sanitaria y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia.

Por lo que se refiere a la cuarta línea de investigación, titulada ‘Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación’, está dirigida por el Centro de Biología Molecular de la Fundación Severo Ochoa de la Universidad Autónoma de Madrid. Otra de las líneas de investigación se denomina Proyecto Neuropaisaje, busca la validación de un modelo de biología funcional clínica y está liderada por el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras.

Junto a ello, la sexta línea de investigación auspiciada por la fundación analiza la ‘Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares’ y está liderada por la Universidad de Extremadura, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) y el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).

Finalmente, la séptima línea de investigación puesta en marcha por la fundación se refiere al ‘Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo” y está dirigida por la Universidad de Sevilla y el Hospital Virgen del Rocío de la provincia andaluza.