La prueba consiste en una extracción de muestras de ADN de la boca del paciente de manera no invasiva a través de un tubo fino de plástico con una especie de esponja en uno de los extremos. El coste de cada prueba ronda los 200 euros, según informó la investigadora del CSIC Rosario Perona, también coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Solís.

El CSIC ha firmado un acuerdo de colaboración con la farmacéutica ‘Boehringer Ingelheim’ para estudiar la aplicación de esta prueba en 230 pacientes, a nivel nacional, con el objetivo de lograr que en un futuro este test sea accesible a médicos y pacientes.

Los telómeros son secuencias repetidas en el ADN, presentes en los extremos de los cromosomas, que preservan la integridad del genoma. Si se produce su acortamiento acelerado, se relaciona con un envejecimiento prematuro y con una reparación anómala de los tejidos.

“Con esta muestra extraemos el ADN y evaluamos la longitud telomérica de cada paciente en relación a la que presentan individuos sanos de la misma edad. Los datos son referidos directamente al especialista que nos lo solicita, indicando los casos en los que hay un acortamiento asociado a la fibrosis pulmonar”, detalló Rosario Perona.

El estudio telomérico en pacientes con Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y Fibrosis Pulmonar Familiar (FPF) contribuye a predecir el diagnóstico de la enfermedad, anticipar complicaciones asociadas al trasplante y contribuir a la medicina de precisión en el área de la fibrosis pulmonar, según los expertos.

El acortamiento “está asociado a un peor pronóstico y a la necesidad de un tratamiento específico para los pacientes en cuanto a manejo”, indicó Perona. En el 25% de los pacientes con FPI se describe acortamiento telomérico. En el caso de los pacientes con FPF, el porcentaje asciende hasta el 50%.

SOLICITUD DEL ESTUDIO

Para solicitar el estudio del acortamiento telomérico de un paciente, el especialista deberá comprobar primero que se encuentra entre los grupos candidatos al estudio.

El profesional deberá dirigirse por correo electrónico a Rosario Perona, coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Solís o Elena García, investigadora posdoctoral.

Una vez confirmado que el paciente cumple alguno de los criterios, el servicio de mensajería enviará al solicitante un kit que incluirá la prueba para la obtención de ADN, una hoja de consentimiento informado y un formulario sobre datos relevantes sobre la historia clínica del paciente.

El mismo día que se tome la muestra deberá enviarse de vuelta al Servicio de Telomeropatías. Los resultados serán enviados directamente al clínico solicitante en forma de informe de investigación en un plazo de entre “una y dos semanas”, explicó la investigadora del CSIC Rosario Perona.