La enfermedad de Farber es un trastorno raro causado por la deficiencia de ceramidasa. Aunque hay una gran variabilidad en los síntomas, estos suelen ser dolor, inflamación y rigidez en las articulaciones de manos y pies, nódulos subcutáneos, defectos cardiacos, pulmonares y deterioro neurológico progresivo, según explica la entidad en un comunicado.

El método desarrollado para patologías como ésta se basa en un inhibidor enzimático, una molécula (BODIPY-SOCLAC) que ha sido sintetizada por los científicos. Dicha molécula, por su estructura, reacciona de forma irreversible y selectiva con la enzima sólo cuando se encuentra en su forma activa. Al estar ligada a un marcador fluorescente, la molécula permite visualizar y medir los niveles de ceramidasa ácida. Eso permite visualizar tanto los casos en los que hay un exceso de ceramidasa ácida activa como aquellos en los que hay un defecto de la enzima. Y “un aspecto destacable es que puede detectar niveles basales, por lo que no es necesario el paso previo para sobreexpresarla, y además permite su uso directamente en células vivas”, explican.

“De cara al diagnóstico, la principal ventaja es que permite la visualización de la proteína sólo cuando su estructura y funcionamiento son correctos, que es cuando se encuentra en el lisosoma (un orgánulo de la célula)”, explica una de las directoras del trabajo e investigadora del CSIC en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña, Gemma Triola.

“Otra enfermedad rara para la cual este método tiene interés diagnóstico es la atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva, una alteración neurológica que cursa con atrofia muscular de la columna vertebral y pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y en el tronco cerebral”, señala la codirectora del estudio Gemma Fabrias, quien es también científica del CSIC en el mismo instituto.

Como señalan los investigadores, dicha molécula es el primer método por imagen que permitiría visualizar y confirmar la efectividad de las chaperonas como estrategia terapéutica para ambas enfermedades hereditarias.

El trabajo ha contado con la participación de científicos del grupo Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Hepáticas y Digestivas, el Institut National de la Santé et de la recherche médicale (Francia), la Escuela de Medicina Icahn Mount Sinai (Estados Unidos), del Institut Fédératif de Biologie (Francia), y de la Universidad de Barcelona.