Según informó la Fundación 'LaCaixa', el hallazgo con mayor relevancia clínica de este trabajo es el "excelente" comportamiento diagnóstico de los niveles en plasma y en líquido cefalorraquídeo del biomarcador NfL (cadena ligera de neurofilamentos) para diagnosticar los síntomas de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL en plasma como un biomarcador fácilmente accesible y de bajo coste para diagnosticar los síntomas.

Por lo tanto, las conclusiones del estudio podrían suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad, ya que el uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más temprano y más preciso de la enfermedad de Alzheimer. Asimismo, este estudio tendrá un impacto directo en el diseño de ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down, los cuales están actualmente muy limitados debido a la dificultad para detectar el inicio de los síntomas del Alzheimer en esta población.

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es muy complejo debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que existe entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados. Así, el reto de diagnosticar el alzhéimer en personas con síndrome de Down de forma precoz podría alcanzarse con la ayuda de biomarcadores específicos.

Este trabajo incluye participantes con y sin síndrome de Down, pero no incluye a personas con alzhéimer sin síndrome de Down, por lo que no es adecuado extrapolar directamente los resultados derivados a la población general.

No obstante, varios trabajos publicados que también analizan NfL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología Simoa) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con alzhéimer y también con otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos.

El biomarcador NfL ha sido propuesto como un buen candidato para el cribado de enfermedades neurodegenerativas y podría ser utilizado en un futuro en la fase de selección de participantes en ensayos clínicos.

En el síndrome de Down, sin embargo, dada la gran predisposición genética para presentar alzhéimer, atribuible al propio síndrome, los niveles de NfL podrían resultar más específicos y, según los investigadores, "es posible" que sean útiles también para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.

Este estudio es el trabajo con un mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefalorraquídeo). Por primera vez, se han comparado los biomarcadores plasmáticos utilizando tecnología Simoa, que cuenta con una sensibilidad y especificidad muy superior a los ensayos de laboratorio convencionales. También es la primera ocasión en que se describe la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma.