Ancochea participó junto al consejero de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, Carlos Izquierdo, en la presentación de la IV edición de la 'Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras'.

Durante el acto, la directora general de Feder destacó que “se ha actualizado recientemente el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias que se publicó en 2009, y se ha reducido un año el tiempo de diagnóstico”. Sin embargo, resaltó la “necesidad de seguir trabajando”, ya que "sobre una muestra de 1.500 personas con enfermedades raras el 47% reportan que no tienen tratamiento o el que reciben es inadecuado”.

Por ello, explicó, “demandamos un enfoque y abordaje a nivel internacional, porque las características de las enfermedades raras son la escasez en la muestra, el desconocimiento y la ausencia de registros”. En su opinión, “tenemos que aunarnos a nivel internacional para obtener el diagnóstico en menos de un año y aprobar nuevas terapias”.

En España, señaló la directora general de Feder, se estima que hay unas tres millones de personas con enfermedades raras, "pero todavía se está trabajando en la validación de estos datos”. Esto se debe, explicó, a que “las comunidades autónomas tienen sistemas de información y de codificación distintos y formas para validar los datos divergentes”, de manera que “hasta que no consigamos consensuar una única forma de trabajo no podremos dar datos con un respaldo científico”.

Hasta ese momento, añadió, “continuamos trabajando en base a lo que es la prevalencia, es decir, dos de cada 10.000 personas nacidas vivas”.