DiscapacidadFeder presentará el miércoles a la reina Letizia los retos en enfermedades raras hasta 2030La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentará el próximo miércoles, 12 de enero, a la reina Leticia los retos estratégicos de este sector de la población con la mirada puesta en 2030, en el marco de un encuentro que viene desarrollándose anualmente desde 2013
Síndrome DYRK1AFeder se une al Día Mundial del Síndrome DYRK1ALa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha unido a la celebración del día del Síndrome DYRK1A que tiene lugar este sábado, con el fin de mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente
Síndrome DYRK1AFeder se une al Día Mundial del Síndrome DYRK1ALa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha unido a la celebración del día del Síndrome DYRK1A que tiene lugar este sábado, con el fin de mostrar su apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad infantil que afecta al cerebroEl grupo de Enfermedades Neurometabólicas de Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos
Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen hoy en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reúnen hoy y mañana en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Especialistas en la enfermedad de Menkes buscan pacientes y médicos para una investigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa), con investigadores y responsables médicos
El Palau de la Música de Valencia acogerá mañana un concierto a beneficio de la investigación del síndrome de LoweEl pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán mañana, domingo, un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia, cuyos fondos irán destinados a la investigación en el tratamiento del síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
El Palau de la Música de Valencia acoge un concierto a beneficio de la investigación del síndrome de LoweEl pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia el próximo 27 de octubre, cuyos fondos irán destinados a la investigación en síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigarEl proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org')
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentará el próximo miércoles, 12 de enero, a la reina Leticia los retos estratégicos de este sector de la población con la mirada puesta en 2030, en el marco de un encuentro que viene desarrollándose anualmente desde 2013
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) explicó este miércoles a la reina Letizia su hoja de ruta de cara a 2021, que está especialmente marcada por una estrategia transversal frente a la vulnerabilidad surgida antes, durante y tras la Covid-19.
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos
